Kassu Casino Red Tiger Gaming Sonho de infância se transforma em estudo para detecção de rara doença genética

data de lançamento:2025-03-01 16:35 tempo visitado:117

"Parece que eu nasci querendo ser cientista"Kassu Casino Red Tiger Gaming， resume Vanessa Romanelli， 39. A carreira na ciência， imaginada desde a infância， levou a pesquisadora a tentar contribuir com a saúde das pessoas， jogando atenção sobre doenças raras e a capacidade de detectá-las assim que colocamos o primeiro pezinho no mundo —pelo conhecidíssimo teste do pezinho.

Quando criança， enquanto os colegas falavam em ser professores ou jogadores de futebol， a identificação de Vanessa era com a ciência —ou， ao menos， o que a infância nos permite entender como ciência. "E， obviamente， eu era zoada por isso"， diz Vanessa.

O amadurecimento só reforçou a vontade. Vieram o colegial técnico de patologia clínica， a graduação em biologia na Universidade Mackenzie， e o mestrado e doutorado em genética na USP (Universidade de São Paulo).

Vanessa Romanelli， pesquisadora do Centro de Ensino， Pesquisa e Inovação do Instituto Jô Clemente (IJC) - Rafaela Araújo/Folhapress

Hoje， como pesquisadora do Centro de Ensino， Pesquisa e Inovação do IJC (Instituto Jô Clemente)， lidera um projeto de identificação， por meio de triagem neonatal —leia teste do pezinho—， da Ame (Atrofia Muscular Espinhal). Trata-se， em linhas gerais， de uma rara doença genética progressiva que afeta neurônios motores， levando ao enfraquecimento de músculos.

O objetivo de tal projeto é tentar obter mais dados de vida real sobre identificação de Ame no teste do pezinho para auxiliar na expansão da disponibilidade de detecção da doença.

Isso ocorre porque， em teoria， a identificação de Ame na triagem neonatal pelo SUS já está colocada em lei. Porém， é a última etapa de uma implementação escalonada， determinada pela lei 14.154， de 2021.

O projeto do IJC， com colaboração da Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo e da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo， teve início em julho de 2023. A ideia é， até outubro de 2025， conseguir fazer a triagem de 192 mil bebês. Segundo Vanessa， até o momento， já foram 126 mil， entre os quais foram identificadas 10 crianças com Ame.

"Eu acho que a gente tem resultados muito promissores para servir realmente de modelo para outros estados， embora com realidades diferentes， porque a gente está falando de um país de dimensões continentais. Mas que ajude outros estados a implementarem a [detecção da] Ame também"， diz a pesquisadora.

Suporte de excelência: RA1000 | Jogou. ganhou. sacou.

E， obviamente， não basta identificar o bebê. Vanessa afirma que， após a detecção no exame， os pais e o bebê são reconvocados para uma nova coleta， a fim de confirmar o caso. Há ainda ações de aconselhamento genético para planejamento familiar e， dependendo da gravidade do caso， pode haver um direcionamento para médicos.

fortune tiger jogo do tigre tigre jogo jogo fortune tiger tigrinho jogo jogos tigre jogo do.tigre tigre fortune jogo do trigre jogar fortune tiger demo jogo tiger jogo fortune tiger jogos do tigre link do jogo do tigre jogo de aposta do tigre fortune tiger jogo fortunetiger jogar fortune tiger fortune tiger jogar max win fortune tiger jogo tigrinho jogo do fortune tiger jogo tigrinho fortune tigre jogo tigre tigrinho fortune tiger jogo jogar tiger jogo do tiger fortunetiger fortune tiger jogo tiger fortune jogo do tigre Tigrinho Jogo Fortune Tiger Jogo do Fortune Fortune Tiger 777

"A gente tem que cuidar desse bebê de um ponta a ponta"， diz Vanessa.

Genética e os desafios da ciência para uma mulher cadeirante

A Ame e a genética fazem parte da vida de Vanessa já há algum tempo. A pesquisadora tem a doença， que foi confirmada por um teste genético aos 15 anos， em uma visita a uma geneticista.

Uma consulta que ficaria marcada não necessariamente pela confirmação da doença —que havia sido diagnosticada， por outro teste， aos 7 anos—， mas pela forma como a geneticista lidou com o assunto.

"Ela me explicou o que era a Ame， a doença genética， de uma forma que eu fiquei encantada"， conta Vanessa. "Eu falei: ‘é isso que eu vou fazer， eu quero seguir a genética’. Isso se fortaleceu com uma vontade muito grande de querer usar a ciência para ajudar outras pessoas com a mesma condição que eu tenho ou com condições parecidas."

À época da consulta， Vanessa ainda não era cadeirante —considerando que a Ame é uma doença progressiva.

"Andei até os 17. Era uma doença que não tinha tratamento， a gente só podia fazer fisioterapia， era uma manutenção do seu estado físico. A cada evolução da doença é um baque， não tem jeito， né?"， diz a pesquisadora. A alteração genética responsável pela atrofia muscular espinhal foi descoberta em 1995， quando Vanessa já tinha 10 anos. Atualmente， apesar de ainda não haver uma cura， já há medicamentos para tratar a doença.

A vontade de estudar o tema não veio sem um pouco de receio， porém. "Eu sempre tive aquela vontade latente de trabalhar com doenças neuromusculares e com a minha doença. Mas eu tinha deixado isso para lá porque eu pensava: 'não sei se eu quero descobrir alguma coisa que eu ainda não saiba sobre a minha doença'. Eu tinha medo."

O receio acabou superado e， no pós-doutorado， Vanessa iniciou a validação de um teste de triagem neonatal para Ame.

Porém， o caminho na ciência não foi trilhado sem desafios. Segundo Vanessa， o campo científico， que já apresenta conhecidas barreiras para mulheres， também pode estar recheado por preconceito. "Eu cheguei a ouvir que eu não podia fazer pesquisa porque eu era cadeirante. Que eu nunca ia ser cientista porque eu era cadeirante."

A participação da família também foi essencial. Durante a graduação， em um projeto de pesquisa que perpassou natal e ano novo， a mãe acompanhou Vanessa no laboratório. Era necessário especialmente pela falta de acessibilidade no prédio da faculdade onde estava o laboratório do experimento.

Outra dificuldade era， por exemplo， com a centrífuga. "É um equipamento alto e， mesmo que eu alcance， ele é fundo"， conta.

Além disso， com o apoio e inspiração de outras pesquisadoras， como as geneticista Maria Rita dos Santos e Passos Bueno e Mayana Zatz， ambas da USP， o trabalho foi em frente.

Muitas coisas， logicamente， ainda precisam evoluir. Um desses pontos， aponta Vanessa， é que as bolsas， como para doutorado-sanduíche， não costumam custear acompanhantes para as pessoas que os necessitam， como é o seu caso， o que a fez perder oportunidades. Ela destaca que o IJC a contempla quanto a isso.

"Isso não ser um programa Fapesp， não ser um programa CNPq...até porque， se você pensar， quantas pessoas vão requisitar esse programa? Será que é tão grande assim [o número de pessoas] que não vai ter dinheiro?"， questiona. "A carreira científica é cheia de altos e baixos. Principalmente quando a gente está fazendo ciência básica， tem aquele monte de achado que não dá em nada， até você conseguir realmente alguma coisa que vai fazer diferença na vida."

Apesar disso， Vanessa vive a concretização de alguns sonhos， como o ligado ao projeto do teste do pezinho no estado de São Paulo. Os objetivos científicos， porém， vão além; a ideia é expandir a sua pesquisa no eixo das doenças raras.

Segundo a cientista， o momento atual é também um tanto surreal， conforme ela passa a ter o seu trabalho de pesquisadora reconhecido， inclusive com crianças fazendo trabalhos escolares sobre ela.

"As pessoas estão começando a conhecer quem é a Vanessa. E isso culmina na representatividade. Quero continuar sendo voz representativa para as próximas gerações e ampliar， cada vez mais， as pesquisas e as possibilidades de inovação"， afirma a cientista Vanessa.

dê um conteúdo

benefício do assinante

Você tem 7 acessos por dia para dar de presente. Qualquer pessoa que não é assinante poderá ler.

benefício do assinante

Assinantes podem liberar 7 acessos por dia para conteúdos da Folha.

Recurso exclusivo para assinantes

Uma oferta pro seu CNPJ — Na ZA9BET empresas， cada PME encontra a solução completa para o crescimento do seu negócio. Aproveite e assine 750MEGA por apenas R$129，90/mês. Corra， É Por Tempo...

assine ou faça login

Tópicos relacionados

Leia tudo sobre o tema e siga:

bebê ciência genética Maternidade universidade USP sua assinatura pode valer ainda mais sua assinatura vale muito ASSINE POR R$ 1，90 NO 1º MÊS Envie sua notícia Erramos? Endereço da página https://www1.folha.uol.com.br/ciencia/2025/02/sonho-de-infancia-se-transforma-em-estudo-para-deteccao-de-rara-doenca-genetica.shtml Comentários Termos e condições Todos os comentários Comente Comentar é exclusividade para assinantes. Assine a Folha por R$ 1，90 no 1º mês notícias da folha no seu email notícias da folha no seu email Relacionadas

DNA aponta possíveis primeiros falantes de língua que deu origem ao inglês Fóssil encontrado na Antártida pode ser de ave moderna mais antiga conhecida Experimento com camundongos sugere como cérebro supera o medo Veja também Surfista Ítalo Ferreira durante eclipse solar em praia entre as cidades de Natal e Baía Formosa， no Rio Grande do Norte - (Foto: Marcelo Maragni / Red Bull Content Pool)

Surfista Ítalo Ferreira durante eclipse solar em praia entre as cidades de Natal e Baía Formosa， no Rio Grande do Norte - (Foto: Marcelo Maragni / Red Bull Content Pool)

astros Compartilhar astros: Leia as últimas notícias sobre astronomia， eclipses solares e lunares Ícone fechar Leia as últimas notícias sobre astronomia， eclipses solares e lunares ruf Compartilhar ruf: Saiba quais são as melhores universidades do Brasil no Ranking Universitário Folha 2023 Ícone fechar Saiba quais são as melhores universidades do Brasil no Ranking Universitário Folha 2023 Mais lidas em Ciência Ver todas Ciência Mamíferos gigantes sobreviveram no Brasil até cerca de 3.500 anos atrás， sugere novo estudo Ciência apos;Detox digitalapos; reduz não só as emoções negativas， mas também as positivas The New York Times Baleia Perucetus pode não ter sido o animal mais pesado que existiu na Terra astronomia Desenvolvimento urbano e industrial ameaça observação dos céus no Chile Ciência DNA aponta possíveis primeiros falantes de língua que deu origem ao inglês últimas notícias Veja quem ganha e quem perde com as tarifas de 25% sobre aço e alumínio impostas por Trump

Veja quem ganha e quem perde com as tarifas de 25% sobre aço e alumínio impostas por Trump

The Washington Post Compartilhar Salvar para ler depois Salvar artigos

Recurso exclusivo para assinantes

jogo do tigre

assine ou faça login

Veja quem ganha e quem perde com as tarifas de 25% sobre aço e alumínio impostas por Trump

Sobretaxa pode proteger siderurgia americana， mas deve aumentar os custos para fabricantes e varejistas

11.fev.2025 às 4h00

Grupo liderado por Musk oferece US$ 97，4 bi para comprar controle da OpenAI

X Compartilhar m.pg-nmga fortune tiger Salvar para ler depois Salvar artigos

Recurso exclusivo para assinantes

assine ou faça login

Grupo liderado por Musk oferece US$ 97，4 bi para comprar controle da OpenAI

Oferta ocorre em meio a disputa judicial pelo destino da startup; Sam Altman ironiza proposta nas redes sociais

10.fev.2025 às 18h30

Ano de 2024 teve chuvas desproporcionais e acima da média， diz relatório

mudança climática Compartilhar Salvar para ler depois Salvar artigos

Recurso exclusivo para assinantes

assine ou faça login

Ano de 2024 teve chuvas desproporcionais e acima da média， diz relatório

Para cientistas， cidades não estão preparadas para lidar com desastres climáticos impostos pela distribuição desigual da precipitação

10.fev.2025 às 23h00

Copyright Folha de S.Paulo. Todos os direitos reservados. É proibida a reprodução do conteúdo desta página em qualquer meio de comunicação， eletrônico ou impresso， sem autorização escrita da Folhapress.

Modal 500

OK Folha de S.Paulo Assine Topo folha de s.paulo Sobre a Folha Política de Privacidade Expediente Acervo Folha Princípios Editoriais Manual de conduta Seminários Folha Clube Folha Clube Folha Gourmet Séries Folha Coleções Folha Trabalhe na Folha Treinamento Circulação Verificada Fale com a Folha Anuncie (Publicidade Folha) Atendimento ao Assinante Erramos Fale com a Folha Ombudsman Painel do Leitor editorias Política Economia Cotidiano Educação Mundo Esporte Ilustrada Ilustríssima Comida F5 Podcasts Folhinha Folhateen Saúde Equilíbrio Ciência Ambiente Turismo Guia Folha Fotografia TV Folha Empreendedorismo opinião Opinião Colunas e Blogs Quadrinhos Charges Cartunistas mais seções Brasília Hoje Todas Dias Melhores Folha Social+ Seminários Folha Folha en Español Folha In English Folhainvest Folhaleaks Folha Mapas Folha Tópicos Folha Transparência Últimas notícias Versão Impressa Mapa do site serviços Aeroportos Folha Informações Guia de Benefícios Horóscopo Loterias Mortes Tempo outros canais Datafolha Estúdio Folha Publicidade Legal Folhapress Folha Eventos Top of Mind CANAIS DA FOLHA Fale com a Redação Mapa do site Atendimento ao Assinante Ombudsman Política de Privacidade Princípios editoriais e conduta Circulação Verificada newsletter A Folha integra o

O jornalnbsp;Folha de S.Paulonbsp;(1921 - 2025)nbsp;eacute; publicado pela Empresa Folha da Manhatilde; S.A. CNPJ: 60.579.703/0001-48

NEWSLETTER Ícone alerta Por favorKassu Casino Red Tiger Gaming， selecione uma das opções abaixo. Quais newsletters você gostaria de assinar? Brasília Hoje IE | Relacionamentos Tapete vermelho Maratonar Mova-se Planeta em Transe Todas Tudo + um pouco FolhaJus IE | Como criar hábitos Energia Limpa Cuide-se Folha Carreiras Painel Tudo a Ler Mônica Bergamo Notícias do dia Painel S.A. China， terra do meio Combo Folha Mercado Colunas e Blogs Dicas do Editor Para Curtir SP Lá Fora FolhaMed News from Brazil Noticias de Brasil exclusivo para assinantes Você também gostaria de: Receber informações sobre produtos e serviços da Folha de S. Paulo Receber ofertas de parceiros da Folha de S. Paulo Cancelar Confirmar

Cadastro realizado com sucesso!

Por favor， tente mais tarde!

Informação quente

informação relevante